Rozmowa #296. Zespół delecji 22q11. Ponad 200 objawów i jedna wielka potrzeba: diagnoza

Podcast: Radiodoba · Tomasz Kuriata

Opublikowano: 2026-09-01

Zespół delecji 22q11 to rzadka wada genetyczna, która może dawać ponad 200 różnych objawów. Wśród nich są m.in. wady serca, zaburzenia odporności, trudności rozwojowe i wiele innych problemów zdrowotnych. Dlatego tak ważne są szybka diagnoza oraz skoordynowana opieka specjalistów. O tym, czym jest zespół delecji 22q11, z jakimi wyzwaniami mierzą się chore osoby i ich rodziny oraz dlaczego wciąż tak wiele trzeba zmienić w systemie opieki zdrowotnej, rozmawiam z Anną Frąckowiak-Kaczmarek, prezeską Stowarzyszenia 22q11 i mamą dziecka z tym zespołem. Rozmawiamy również o znaczeniu wsparcia...